Mad in America, 2020-08-10. Av: Peter Simons. Svensk översättning: Lasse Mattila.
I en studie, publicerad i den vetenskapliga tidskriften Schizophrenia Bulletin, fann forskarna att genetiska faktorer endast förklarar cirka 0,5 procent av sannolikheten för att en person uppfyller kriterierna för schizofreni. Det innebär att 99,5 procent av förekomsten av schizofreni kan hänföras till andra faktorer. Anne Marsman från Maastricht University i Nederländerna var huvudförfattare till rapporten, och i studien ingick den välkände psykosforskaren Jim van Os.
“De sociala miljöfaktorerna, särskilt barndomstrauma och upplevda statusskillnader, står för merparten av variationen i psykisk hälsa inom befolkningen”, förklarar artikelförfattarna.
Forskarna försökte utveckla en prediktiv modell för att diagnostisera schizofreni. De inkluderade allt de kunde hitta, inklusive ålder och kön, sociala omständigheter, smärta, miljöriskfaktorer, familjehistoria och en polygenisk riskpoäng (PRS; ett mönster av tiotusentals genetiska markörer). Med hjälp av denna modell kunde forskarna se det relativa bidraget från var och en av dessa risker.
Forskarna fann att även om alla dessa faktorer inkluderades kunde de bara förutsäga 17 procent av sannolikheten för att en person uppfyller kriterierna för diagnosen schizofreni. Endast 3 procent av 17 procent kunde hänföras till genetik. Det vill säga att genetik förklarar cirka 0,5 procent av sannolikheten för att en person uppfyller kriterierna för diagnosen schizofreni.
“I den kombinerade modellen förklarade familje- och miljöfaktorer cirka 17 procent av variansen i psykisk hälsa, varav cirka 5 procent förklarades av ålder och kön, 30 procent av sociala omständigheter, 16 procent av smärta, 22 procent av miljöriskfaktorer, 24 procent av familjehistoria och 3 procent av PRS för schizofreni (PRS-SZ).”
Forskarna testade sin modell även för andra diagnoser och fann att genetiken förutspådde ännu mindre för depression och bipolär sjukdom.
Forskarna använde data från Netherlands Mental Health Survey and Incidence Study-2 (NEMESIS-2), som omfattade 2 380 deltagare.
Enligt författarna brukar den genetiska riskens bidrag “utvärderas på basis av statistisk signifikanstestning i stora urval, där små effekter kan få statistisk betydelse”. Statistisk signifikans ska dock inte förväxlas med klinisk relevans.
I en nyligen genomförd studie undersökte forskare 90 595 personer, varav 49 588 hade en tidigare historia av ångest eller depression. De fann att 708 deltagare hade så kallade ‘patogena’ kopietalsvarianter (CNV). Men även de som hade en sådan CNV behövde inte ha haft ångest eller depression. Även om dessa CNV var kopplade till en något högre risk för psykiska problem, hade de inget kliniskt värde, och över 99 procent av personerna med ångest eller depression i studien hade ingen CNV.
Detta överensstämmer med tidigare forskning, som visar att även efter sekvensering av hela genomet förklarar genetiska faktorer 2,28% av sannolikheten att en person får diagnosen schizofreni. I en annan studie av “exome”-sekvensering drog forskarna slutsatsen att deras resultat inte gav några användbara upplysningar om risken för psykiatriska diagnoser.
****
Marsman A, Pries LK, ten Have M, de Graaf R, van Dorsselaer S, Bak M, . . . & van Os J. (2020). Do current measures of polygenic risk for mental disorders contribute to population variance in mental health? Schizophrenia Bulletin, sbaa086. https://doi.org/10.1093/schbul/sbaa086 (Länk)
